Szpital Radboud UMC opracował nową metodę wykrywania zaburzeń genetycznych u dzieci!


Holandia

Holenderscy naukowcy z centrum medycznego Radboud UMC w Nijmegen opracowali model komputerowy, który wykorzystuje rysy twarzy do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych u dzieci.

Metoda, przede wszystkim medyczna, opiera się również na dokumentacji medycznej dziecka i ma przyspieszyć określenie zaburzenia. „Około 2% do 3% dzieci rodzi się z zespołem spowodowanym wadą genetyczną, która ma określone cechy fizyczne” - powiedział genetyk, Bert de Vries.

„Istnieje wiele rzadkich zespołów i często rodzice żyją w niepewności co do tego, na co ich dziecko cierpi. Ta metoda może przyspieszyć diagnozę i ukierunkować leczenie. Kiedy masz pewność, że dziecko ma określony zespół i że często występują wraz z nim problemy z sercem i nerkami, możesz być bardziej wyczulony na to, co się dzieje. Jeśli jakiś zespół towarzyszy epilepsji, możesz leczyć ataki wcześniej, o ile postawiono właściwą diagnozę” – tłumaczy De Vries.

„Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, że to, co przytrafiło się ich dziecku, jest wynikiem genetycznego przypadku i że nie muszą się martwić, że urodzi im się kolejne dziecko z tym samym zespołem” - dodał genetyk.

Model komputerowy, opracowany przez dział sztucznej inteligencji Radboud UMC, oparty jest na samouczącym się algorytmie. „Zleciliśmy komputerowi rozpoznanie około 40 syndromów na podstawie danych medycznych i skanu twarzy dzieci. Zadziałało to zaskakująco dobrze, i komputer rozpoznał 37 syndromów” – powiedział badacz, Lex Dingemans.

10.08.2023 Niedziela.NL // fot. Shutterstock, Inc.

(kk)