Holandia: Naukowcy z uniwersytetu w Utrechcie odkryli nową chorobę genetyczną

Archiwum '16

Naukowcy i lekarze z UMC Utrecht odkryli nową mutację genetyczną, która prowadzi do śmiertelnego zapalenia płuc u małych dzieci. Mutacja prowadzi do zwiększonej podatnością na infekcje.

Jak dotąd wśród holenderskich i amerykańskich dzieci zidentyfikowano 4 przypadki mutacji. We wszystkich przypadkach dziecko w młodym wieku zmarło na zapalenie płuc.

Ta nowa choroba genetyczna obejmuje mutację genu NSMCE3, która odgrywa istotną rolę w produkcji białek, które regulują podział komórek i naprawę DNA. Ze względu na mutację, regeneracja organizmu pacjenta jest ograniczona, a limfocyty chromosomów krwi są podatne na uszkodzenia. Mutacja zaburza układ odpornościowy i sprawia, że pacjenci są bardziej podatni na infekcje.

Po zidentyfikowaniu nieprawidłowości chromosomalnych u dwojga holenderskich dzieci, naukowcy zbadali materiał genetyczny całej rodziny i w ten sposób odkryli mutację. Przeszukując GeneMatcher, międzynarodową bazę danych pacjentów z zaburzeniami genetycznymi, stwierdzono, że ta sama mutacja doprowadziła do śmierci dzieci w dwóch amerykańskich rodzinach.

21.07.2016 MŚ Niedziela.NL